Гемохроматоз

Гемохроматоз — это патологическое состояние организма, вызываемое нарушением обмена железа в тканях и органах. Избыточное накопление этого микроэлемента в организме приводит к проблемам с разными системами организма. Что нужно знать, чтобы вовремя опознать и вылечить гемохроматоз?

гемохроматоз

Что такое гемохроматоз?

Первое описание болезни было составлено Жаном Труазье в 1871 г. Им были охарактеризованы основные симптомы гемохроматоза. Имя парижского доктора носит одно из альтернативных названий патологии — синдром Труазье – Ано – Шоффара. Термин «гемохроматоз» был введен позднее, в 1889 г. немецким патологоанатомом Фридрихом Реклингхаузеном.

Научное название патология получила из-за основного морфологического признака — гемосидероза, т. е. накопления гемосидерина (пигмента, состоящего из оксида железа) в тканях. Пострадавшие органы при этом окрашиваются в ржаво-бурый или коричневый цвет. По этой причине болезнь иногда называется бронзовым диабетом, пигментным циррозом или сидерофилией.

Основные отложения железа при гемохроматозе встречаются в:

  • печени — приводит к циррозу и, при отсутствии лечения, раку;
  • поджелудочной железе — причина развития сахарного диабета;
  • суставах и костях — ведет к артриту, болевому синдрому;
  • сердце — развивается сердечная недостаточность;
  • различных отделах эндокринной системы;
  • коже.

Врожденная природа большинства случаев гемохроматоза была доказана в 1976 г. Однако точное определение гена, ответственного за развитие заболевания, произошло в 1996 г. В дальнейшем были открыты дополнительные гены, мутации в которых приводят к нетрадиционным вариантам патологии.

Генетические исследования показали, что чаще всего мутации встречаются у людей ирландского, британского (из-за чего западные доктора иногда называют гемохроматоз «кельтской болезнью») и скандинавского происхождения. Среди них 10% людей являются носителями поврежденного гена, у 1% развивается патология. У мужчин заболевание проявляется в 24 раза чаще, чем у женщин. Прогноз жизни зависит от типа и течения заболевания; в среднем без лечения смерть наступает через 4–5 лет после проявления симптомов.

Этиология болезни

Причины развития гемохроматоза зависят от его типа. Классифицируется патология следующим образом:

  • Первичный (идиопатический, врожденный) гемохроматоз. Встречается чаще всего и является причиной мутации. Долгое время считалось, что привести к патологии может только мутация гена HFE, но сегодня выделяется несколько подвидов болезни в зависимости от локализации мутации:
  1. Классический гемохроматоз — в этом случае накопление железа занимает долгие годы, симптомы патологии проявляются в 40–60 лет;
  2. Ювенильный гемохроматоз — вызывается мутацией гемоювелина и проявляется в молодом возрасте;
  3. Гемохроматоз, вызываемый мутацией в трансферриновом рецепторе-2;
  4. Африканский гемохроматоз — причиной является мутация ферропортина. Аутосомно-доминантный тип патологии — передается ребенку, даже если мутация есть только у одного из родителей.
  • Вторичный (приобретенный) гемохроматоз.
  • Неонатальный гемохроматоз. Причины неизвестны. Встречается у новорожденных, может привести к смерти из-за острой печеночной недостаточности. Несмотря на редкость, заболевание является самой частой причиной пересадки печени у новорожденных.

Таким образом, наиболее часто встречающийся фактор развития болезни — мутация того или иного гена, отвечающего за обмен железа в организме. Наследственный фактор играет роль и в случае приобретенного заболевания, однако основными причинами в таком случае считаются:

  • тяжелое течение хронического гемолиза разной природы;
  • многочисленные переливания крови при анемиях;
  • избыточные внешние поступления железа в организм (из пищи или медикаментов);
  • некоторые заболевания крови (лейкоз, поздняя кожная порфирия);
  • проблемы с печенью (цирроз, вызванный алкоголизмом, нарушение обмена железа после шунтирования портальной вены, хронические гепатиты).

Для определения точной причины проводится диагностика, в т. ч. генетическое тестирование близких родственников.

Симптомы гемохроматоза

Классический гемохроматоз проявляется в зрелом возрасте, когда содержание железа в организме достигает 20 и более грамм (при норме, равной 3–4 г). В течение жизни заболевание проходит три стадии развития:

  • Без избытка железа. Нарушение обмена есть, но содержание микроэлемента в норме. Обнаруживается патология только генетическим анализом.
  • Бессимптомное течение при избытке железа.
  • Проявление клинической картины.

В прошлом диагностировать заболевание можно было только на основании тяжести симптомов; сегодня гемохроматоз определяется заблаговременно, благодаря доступным анализам крови.

Общие признаки гемохроматоза — слабость, утомляемость, снижение массы тела, боль под ребрами и в суставах, понижение АД — характерны на всем течении болезни. Наиболее ярко об избытке железа свидетельствует пигментация кожи — она приобретает бронзовый оттенок. Другие симптомы зависят от того, какой орган поражается микроэлементом:

  • печень — увеличение размера, воспаление, фиброз, недостаточность;
  • сердце — расширение отделов, аритмия, одышка, отечность конечностей;
  • эндокринная система — в зависимости от конкретной железы встречается сахарный диабет, половая дисфункция, прекращение месячных, гипотиреоз.

Накопление железа в иммунных клетках приводит к ослаблению их защитной функции и, как следствие, частым бактериальным инфекциям.

гемохроматоз

Методы диагностики заболевания

Диагностика гемохроматоза включает в себя:

  • гистологию;
  • лабораторные исследования;
  • оценку состояния пораженных органов.

Целью диагностики является дифференцирование гемохроматоза от гематологических патологий и заболеваний печени. Для этого применяются, в первую очередь, анализы крови, позволяющие определить:

  • Уровень железа — у большинства пациентов он повышен.
  • Насыщение трансферрина — белка, осуществляющего транспортировку железа в организме.
  • Уровень ферритина — белка, с помощью которого создаются запасы микроэлемента в печени. Уровень выше 300 нг/мл у мужчин и 150–200 нг/мл у женщин свидетельствует об избытке железа.

Также проводится:

  • количественная флеботомия — патологию можно определить по реакции организма на регулярные кровопускания;
  • МРТ — позволяет обнаружить отложения железа в печени, сердце и других органах;
  • биопсия печени.

Для того, чтобы дифференцировать первичный гемохроматоз от вторичного, собирается семейный анамнез и проводится генетический скрининг, обнаруживающий дефектный ген.

Лечение гемохроматоза

Лечение заболевания назначается только при проявлении ярко выраженных симптомов и ухудшении самочувствия пациента; в стадии бессимптомного течения гемохроматоза достаточно соблюдения мер профилактики и регулярной сдачи анализов крови.

Основным методом лечения заболевания является регулярная флеботомия (кровопускание). Проводится процедура 1–2 раза в неделю до тех пор, пока содержание железа в крови не опустится до нормального уровня. Затем кровь удаляется реже, раз в 2–4 месяца, чтобы не допустить повторного избытка микроэлемента. Пускать кровь при первичном гемохроматозе придется всю жизнь.

Могут назначаться медикаменты, связывающие железо и ускоряющие его выведение из организма. В основном используется 10% раствор дефероксамина, который вводится внутримышечно или через капельницу.

В запущенных случаях гемохроматоза осуществляется симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний.

кровопускание

Профилактика

Основой профилактики проявления болезни является соблюдение строгой диеты, состоящей из богатых белками продуктов с минимальным содержанием железа. Исключить необходимо красную рыбу и мясо, яйца, яблоки, зелень, морепродукты. Также нужно снизить потребление витамина C. Воздержание от алкоголя требуется, если из-за патологии была повреждена печень. Полезным будет чай — содержащийся в нем танин уменьшает всасываемость железа в тонком кишечнике.

Возможные осложнения

При отсутствии адекватного лечения могут проявиться различные осложнения. В зависимости от наиболее поврежденного органа это:

  • печеночная недостаточность — основная причина смерти при гемохроматозе;
  • аритмия и сердечная недостаточность;
  • осложнения, связанные с бактериальными инфекциями, появившимися на фоне ослабления иммунитета;
  • инфаркт миокарда;
  • диабетическая кома;
  • рак печени — встречается редко, однако при начилии цирроза печени риск развития карциномы увеличивается в 200 раз.

А в видео мы увидим основную информацию об избытке железа. Причины развития, признаки болезни, способы лечения и диагностику.

Железо, будучи одним из самых полезных микроэлементов в нормальных условиях, в избытке оказывает токсическое воздействие практически на все структуры в организме человека. При обнаружении гемохроматоза необходимо заняться его правильным лечением, так как без этого он быстро приводит к смерти. Важно также проверить близких родственников, если встречена первичная форма заболевания.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.