Болезнь Вильсона-Коновалова

Медь является необходимым химическим элементом человеческого организма. Она принимает активное участие в росте тканей, работе иммунной системы, в процессах кроветворения и др. Недостаток вещества приводит ко всевозможным сбоям в работе организма. Еще более опасен ее избыток, возникающий в следствие генетической аномалии, получившей название – болезнь Вильсона-Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова

История

Первые упоминания о недуге датируются 1883 годом. Тогда К. Вестфалем были описаны симптомы нового заболевания, походившего на склероз. Первым объединил всю клиническую картину воедино (1912 г.) Семюэль Вильсон, а в 1960 году советский невролог Н. В. Коновалов несколько расширил представление об аномалии, и назвал недуг – гепатоцеребральной дистрофией.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Страны с разрешенными близкородственными связями больше подвержены патологии.

Хромосомы

Когда начинает проявляться

Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета. Такие люди должны постоянно контролировать уровень вещества. В случае изменения лабораторных показателей, дозировка препаратов корректируется.

Клиническая картина

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

Для поражения печени характерны:

  • повышенная температура тела;
  • желтизна кожи и слизистых, включая белки глаз;
  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • диспепсические расстройства;
  • кожный зуд и трещины;
  • горечь во рту.

Поражение нервной системы сопровождается:

  • параличами;
  • судорогами;
  • нарушениями координации;
  • дрожанием конечностей;
  • непроизвольными размашистыми движениями конечностей;
  • бессонницей;
  • склерозом;
  • ухудшением почерка.

Поражение других органов проявляется:

  • постоянной сухостью кожи;
  • гормональным дисбалансом;
  • бесплодием;
  • фригидностью и импотенцией;
  • нарушением свертываемости крови и повышенным тромбообразованием;
  • анемией;
  • симптомом Кайзера-Фляйшера (появление на роговице глаза золотистого кольца);
  • хрупкостью костей;
  • катарактой и др.

Сухость кожи

Разновидности болезни

Аномалия может протекать в нескольких формах:

  • Дрожательно-ригидная. Пик заболевания приходится на юношеский возраст. Проявляется тремором конечностей, поражением печеночных клеток и повышенной температурой тела. Протекает не более 6 лет, с начала появления симптомов.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Стремительно поражает нервную систему. От первых признаков до летального исхода проходит не более 3-х лет. Выражается в неадекватном поведении со склонностью к агрессии, непроизвольными движениями конечностей и т. п.
  • Брюшная. Впервые выявляется в детском возрасте. Приводит к поражению печени и гибели ребенка в течение 5-6 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Редкая форма, приводящая к полному параличу конечностей на протяжении 5-8 лет. Затем наступает смерть.
  • Дрожательная. Развивается длительно (10-15 лет). Первые симптомы возникают до достижения 30 летнего возраста. Проявляется дрожью в конечностях и угнетением речевой функции.
Возможно вам будет интересно: Липоматоз — «ожирение» поджелудочной железы.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

Наблюдение за данной патологией осуществляют врачи:

  • гепатологи;
  • гастроэнтерологи;
  • неврологи.
При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

Методы, позволяющие выявить патологию:

  • генетический анализ на наличие БВК;
  • развернутый и биохимический анализ крови;
  • анализ на свертываемость (коулограмму);
  • кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
  • общий анализ мочи;
  • исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • компьютерную томографию (КТ);
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ).
Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Прием препаратов

Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

Для этого могут быть использованы следующие препараты:

  • цинксодержащие средства (замедляют попадание опасного вещества в организм);
  • хелаты (позволяют снизить уровень меди, за счет ее нейтрализации);
  • блокаторы (не позволяют металлу всасываться в кровь из пищеварительного тракта).

Для устранения последствий и симптомов недуга могут быть назначены:

  • гепатопротекторы (для защиты и регенерации клеток печени);
  • иммуносупрессоры (для снижения агрессии собственного иммунитета);
  • витаминные средства, особенно группы «В»;
  • транквилизаторы (при дрожи в конечностях);
  • антидепрессанты (для снятия ощущения подавленности);
  • антиоксиданты (для вывода токсинов);
  • желчегонные средства.
И это далеко не полный перечень лекарственных препаратов, применяемый в лечении болезни Вильсона. Чем позже была выявлена патология, тем больше медикаментов придётся употреблять.

Таблетки

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Больным с БВК категорически запрещено применение лекарственных трав и других средств народной медицины.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

К таким относят:

  • бобовые (кукурузу, горох, фасоль, чечевицу);
  • все виды орехов;
  • соя;
  • грибы в любой термической обработке;
  • шоколад, какао, кофе;
  • морскую рыбу и другие морепродукты;
  • мясо (особенно говядина);
  • сухофрукты (курага, чернослив).

При вовлечении в патологический процесс печени, необходимо исключить из рациона:

  • тяжелую жирную и жареную пищу;
  • острое, копченое, пряное;
  • фастфуд, майонез, соус, горчицу;
  • свежий хлеб и сдобу;
  • практически все виды сладостей (в особенности кремовые торты и пирожные).

Морепродукты

Профилактика заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика. Ранняя диагностика позволит поддерживать необходимый баланс меди в организме и не допускать тяжелых последствий.

Осложнения

Длительный избыток вещества и накопление его в различных органах, рано или поздно приводит к тяжелым необратимым последствиям, таким как:

  • всевозможные патологии печени (кисты, рак, цирроз, печеночная недостаточность и т. п.);
  • нарушение репродуктивной функции у обоих полов (импотенция, бесплодие);
  • расстройства пищеварительного тракта (колиты, гастриты, язвы);
  • воспаления желчного пузыря и его протоков, возникновение камней;
  • проблемы с венами и сосудами (варикоз, повышенное образование тромбов, расширение вен пищевода);
  • скопления жидкости в брюшной полости (асцит);
  • воспаление брюшины, в следствии попадания инфекции (перитонит);
  • хронические расстройства нервной системы (психозы, астенические состояния, шизофрения);
  • нарушение памяти (склероз).
При отсутствии лечения, любая форма БВК приводит к смерти больного.

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди. Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу. Если аномалия была выявлена на раннем этапе, больной имеет шанс прожить полноценную жизнь, при условии соблюдения всех медицинских рекомендаций.

1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (2 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.